Sobre Ainara
Ainara Reina es una niña que sufre el sindrome cach una maldita enfermedad rara sin tratamiento ni cura. Los Soldados de Ainara nacen con el objetivo de ninguna familia más tenga que pasar por el mismo abandono, miedo e incertidumbre.
Ainara Reina nació el 1 septiembre de 2009 en el hospital virgen de la Arrixaca (Murcia). Nació sana y evolucionaba bien al igual que los niños de su edad e iba adquiriendo todas las habilidades, andar, correr, hablar , etc. Pero en 2013 todo cambio, Ainara empezó a volverse patosa. Cuando iniciaba la marcha, tropezaba y caía. Al correr se le notaba una pequeña alteración en la marcha.
En principio no parecía nada grave o por lo menos eso nos decían, que era debido al crecimiento, o al pie plano o alguna desviación, pero Ainara seguía igual o incluso peor. La litera de su habitación que ella subía y bajaba super rápido, ya casi no podía subirla y le daba miedo.
Esto no era normal así que decidimos llevarla al hospital y tras realizarle pruebas durante más de 15 días, se le encontró una lesión en la sustancia blanca del cerebro. Los médicos informaron a la familia que no habían buenas noticias y que tenían que hacerle unas pruebas genéticas para poder asegurar o descartar que tuviera un posible tratamiento.
A la vuelta de las vacaciones, tras una espera muy dura llegó el temido diagnóstico: leucoencefalopatía de la sustancia blanca evanescente, conocida como Síndrome de Cach. Sin tratamiento, ni cura. Una enfermedad neurodegenerativa con un promedio de vida de entre 5 y 10 años de evolución.
Es después de un año que la familia de Ainara, Sonia y Francisco, viendo y viviendo la falta de apoyos, información e investigación, deciden crear Soldados de Ainara, Luchando Contra El Síndrome Cach, con el objetivo de ninguna familia más tenga que pasar por el mismo abandono, miedo e incertidumbre.
Soldados de Ainara
Las enfermedades raras no son rentables para los laboratorios y administraciones. Las empresas farmacéuticas no invierten en investigación de estas enfermedades por los costes que suponen “ya que según la industria farmacéutica no se amortiza por el escaso volumen de personas afectadas y la falta de incentivos públicos”. Por todo lo anterior dicho, la asociación Soldados de Ainara se creó en Octubre de 2014 con el principal objetivo de dar a conocer la problemática del Síndrome de Cach, buscar apoyo y promover la investigación científica de la misma. A lo largo de estos casi tres años son múltiples las acciones llevadas a cabo para conseguir dar más visibilidad a esta terrible enfermedad.
El Síndrome Cach
El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una leucodistrofia descrita recientemente. Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan a las células del sistema nervioso central, específicamente a la vaina de mielina, por lo que la neurotransmisión se endentece o bloquea. Se caracteriza por ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable.
El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico. La enfermedad empieza durante la infancia, después de un intervalo de duración variable, con la aparición espontánea de un síndrome cerebelo-espástico. La progresión es rápida, con deterioro repentino y severo, frecuentemente con muerte durante la niñez.
El síndrome de CACH es causado por mutaciones de alguna de las 5 subunidades del factor de inicio de la traducción el F2B (mutación eucariótica relacionada con leucodistrofias). Las mutaciones en EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B5 se han encontrado en más del 95% de los pacientes Se hereda en forma autosómica recesiva. El fenotipo más común aparece entre el año y los cinco años de edad.
