Sobre Ainara
Las enfermedades raras no son rentables para los laboratorios y administraciones. Las empresas farmacéuticas no invierten en investigación de estas enfermedades por los costes que suponen “ya que según la industria farmacéutica no se amortiza por el escaso volumen de personas afectadas y la falta de incentivos públicos”. Por todo lo anterior dicho, la asociación Soldados de Ainara se creó en Octubre de 2014 con el principal objetivo de dar a conocer la problemática del Síndrome de Cach, buscar apoyo y promover la investigación científica de la misma. A lo largo de estos casi tres años son múltiples las acciones llevadas a cabo para conseguir dar más visibilidad a esta terrible enfermedad.
El Síndrome Cach
El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una leucodistrofia descrita recientemente. Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan a las células del sistema nervioso central, específicamente a la vaina de mielina, por lo que la neurotransmisión se endentece o bloquea. Se caracteriza por ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable.
El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico. La enfermedad empieza durante la infancia, después de un intervalo de duración variable, con la aparición espontánea de un síndrome cerebelo-espástico. La progresión es rápida, con deterioro repentino y severo, frecuentemente con muerte durante la niñez.
El síndrome de CACH es causado por mutaciones de alguna de las 5 subunidades del factor de inicio de la traducción el F2B (mutación eucariótica relacionada con leucodistrofias). Las mutaciones en EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B5 se han encontrado en más del 95% de los pacientes Se hereda en forma autosómica recesiva. El fenotipo más común aparece entre el año y los cinco años de edad.
Conoce a Ainara
Ainara Reina es una niña que sufre el sindrome cach una maldita enfermedad rara sin tratamiento ni cura. Los Soldados de Ainara nacen con el objetivo de ninguna familia más tenga que pasar por el mismo abandono, miedo e incertidumbre.
Ainara Reina nació el 1 septiembre de 2009 en el hospital virgen de la Arrixaca (Murcia). Nació sana y evolucionaba bien al igual que los niños de su edad e iba adquiriendo todas las habilidades, andar, correr, hablar , etc. Pero en 2013 todo cambio, Ainara empezó a volverse patosa. Cuando iniciaba la marcha, tropezaba y caía. Al correr se le notaba una pequeña alteración en la marcha.
En principio no parecía nada grave o por lo menos eso nos decían, que era debido al crecimiento, o al pie plano o alguna desviación, pero Ainara seguía igual o incluso peor. La litera de su habitación que ella subía y bajaba super rápido, ya casi no podía subirla y le daba miedo.
Esto no era normal así que decidimos llevarla al hospital y tras realizarle pruebas durante más de 15 días, se le encontró una lesión en la sustancia blanca del cerebro. Los médicos informaron a la familia que no habían buenas noticias y que tenían que hacerle unas pruebas genéticas para poder asegurar o descartar que tuviera un posible tratamiento.
A la vuelta de las vacaciones, tras una espera muy dura llegó el temido diagnóstico: leucoencefalopatía de la sustancia blanca evanescente, conocida como Síndrome de Cach. Sin tratamiento, ni cura. Una enfermedad neurodegenerativa con un promedio de vida de entre 5 y 10 años de evolución.
Es después de un año que la familia de Ainara, Sonia y Francisco, viendo y viviendo la falta de apoyos, información e investigación, deciden crear Soldados de Ainara, Luchando Contra El Síndrome Cach, con el objetivo de ninguna familia más tenga que pasar por el mismo abandono, miedo e incertidumbre.
Conoce a Alex
Alex es un niño nacido en 2013 en Badajoz que en Septiembre de 2017 fue diagnosticado con el Síndrome de Cach.
Alex nació un 6 de febrero de 2013 en el hospital de Mérida (Badajoz), la noticia del embarazo les dio una gran alegría a la familia ya que, aunque tenían otro hijo mayor Aitor, sufrieron un duro golpe al sufrir aborto de 19 semanas, así que Alex era la nueva oportunidad que les daba la vida.
Su desarrollo fue completamente normal como el resto de los niños de su edad, nunca ingresó en el hospital con ningún problema grave. En marzo de 2017 tuvo se golpeó en la nuca por una caída. Los días posteriores cojeaban y se caía mucho, pero nunca llegaron a pensar lo que iba a ser. A partir de ahí Alex empezó a estar más torpe, a tropezarse con sus propios pies e iba a más.
En julio de ese mismo año volvió a caerse y a darse un golpe en la cabeza. Tenía una hemiplejía en el lado izquierdo de su cuerpo que le impedía moverse solo.
Así empezó la pesadilla de la familia de Alex, ingresado en el hospital con diagnósticos confusos hasta que aparece la sospecha de leucodistrofia. En septiembre tras realizarle la prueba genética se confirma la enfermedad llamada síndrome de cach.
Conoce a Tito
Tito tiene ahora 18 años y en el año 2011, mientras practicaba su pasión, el fútbol, sufrió un accidente que le llevó a ser diagnosticado con el Síndrome de Cach.
Hola, soy la mamá de Tito. Él es de Burgos y tiene 18 años. Su pasión siempre fue el fútbol, que formaba parte de su rutina diaria, hasta que su enfermedad empezó a desarrollarse. Su historia comenzó el 3 de julio de 1999, se desarrollaba normalmente pese que se detectaron algunos pequeños signos neurológicos que los médicos no daban mayor importancia. Cuando esos signos fueron a mayor, las sospechas confirmaron que tenía una anomalía en el cerebro.
Tras muchas pruebas y no detectar ninguna enfermedad decidimos hacerle pruebas genéticas. Tras un hecho traumático durante un entrenamiento de fútbol donde recibió un balonazo en la cabeza, fue ingresado en la UCI y en ese periodo llegaron las pruebas que declaraban que padecía Encefalopatía de la sustancia Blanca Evanescente.
Durante este tiempo, he ideado tantas escenas como estados emocionales, por los que he ido transitando. Los más dramáticos y difíciles del principio, en las que el pánico me paralizaba, fueron, gracias a la sencillez del mundo de tito, las que me volvieron a situar en el plano que habito, que consiste en disfrutar de la vida que tenemos y vivir el instante presente, mientras que los científicos hagan su labor.
Aceptamos con una mezcla de dolor, rabia y frustración, este capricho del destino. Deseo demostrar desde aquí mi gratitud y orgullo al papa que creó esta asociación para salvar la vida a unos niños que “Nacieron demasiado pronto para la ciencia”.
